Epidermoplasia Verruciforme

Também conhecida como doença do ‘homem-árvore’, EV é uma doença hereditária extremamente rara que leva a formação de verrugas na pele que nunca param de crescer. Ela costuma se manifestar entre um e 20 anos de idade e afeta normalmente as mãos e os pés. O único tratamento conhecido é a remoção cirúrgica das verrugas que voltam a crescer em seguida, o que exige cirurgias freqüentes.

Em 2007, Dede, da Indonésia, teve quase seis quilos de verrugas removidas .

Disprosopia

Também conhecida como duplicação craniofacial é um distúrbio raro no qual o rosto da mesma pessoa é duplicado na sua cabeça. Não se trata de nenhum tipo de gemelaridade como “fetus in fetu” mais abaixo. A condição é causada por uma proteína responsável por determinar as características do rosto e seu excesso leva a um segundo rosto espelhado. Falta da proteína leva a características faciais pouco desenvolvidas. Normalmente este tipo de anomalia sequer permite que a criança nasça com vida, mas Lali Singh, nascida em 2008, sobreviveu por dois meses antes de sofrer uma parada cardíaca.

Síndrome de Proteus

200 casos documentados em todo mundo atualmente. Estima-se que surja um caso por mais de um milhão de nascimentos.
Alguns médicos espeialistas defendem que provavelmente seja causado por um gene dominante letal. Outros dizem que se deva a uma recombinação no embrião dando lugar a três tipos de células: Células normais, células de crescimento mínimo e células de crescimento excessivo.

 Existem uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada. Joseph Merrick, o famoso "Homem Elefante", sofria desta síndrome.

Hipertricose Lanuginosa Congênita .

Tambem conhecida como Sindrome do Homen-Lobo, a causa dessa sindrome ainda se encontra desconhecida , em todo o mundo desde a sua descoberta foram documentados 40 a 50 casos dessa anomalia .
  As pessoas que padecem da doença ficam completamente cobertas por um longa lanugem (cabelo) excepto nas palmas das mãos e dos pés. O comprimento do cabelo pode chegar a 25 centímetros.

A lanugem é o cabelo fino (como se fosse uma penugem) que aparece nos recém nascidos e que desaparece normalmente depois do primeiro mês do nascimento. As pessoas que padecem desta forma de doença a lanugem persiste e pode crescer durante toda a vida ou desaparecer com os anos.

Sindrome de Turner (45,x)

 Essa sindrome é muito rara , é só afeta individuos do sexo feminino . As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
 Caracteristicas do Portador :

Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.

Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada. 

Tratamento : Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento. 

 

Sindrome de Klinefelter ( 47,xxy)

É causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.
Caracteristicas do Portador .

A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.

Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem. 

Tratamento :

Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.

Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.

Mastoidite

A mastoidite aguda é uma infecção bacteriana localizada no processo mastoide, a proeminência situada atrás da orelha. Comumente, este distúrbio ocorre quando uma otite média aguda não tratada ou tratada de modo inadequado dissemina-se do ouvido médio até o osso circunjacente (osso temporal) e atinge esta estrutura (o processo mastóide).
Sintomas :  Os sintomas geralmente manifestam-se duas ou mais semanas após uma otite média aguda, à medida que a disseminação da infecção destrói a parte interna do processo mastóide. Pode ocorrer a formação de um abcesso no osso. A pele que recobre o processo mastóide pode tornarse hiperemiada, inflamada e dolorosa e o ouvido externo é deslocado para o lado e para baixo. Outros sintomas são a febre, a dor ao redor e no interior do ouvido e uma secreção cremosa e abundante do ouvido. Todos esses sintomas normalmente pioram. A dor tende a ser persistente e latejante. A perda auditiva é progressiva. A tomografia computadorizada (TC) revela que as células aéreas (espaços no osso que normalmente contêm ar) do processo mastóide estão cheias de líquido. À medida que a mastoidite evolui, os espaços aumentam. Uma mastoidite tratada inadequadamente pode acarretar surdez, infecção do sangue (sépsis), menigite, abcesso cerebral ou morte.
Tratamento :  O tratamento normalmente é iniciado com a administração intravenosa de um antibiotico. Uma amostra da secreção é examinada para a identificação do microorganismo responsável pela infecção e para a determinação dos antibióticos que mais provavelmente eliminarão a sua eliminação. A seguir, a antibioticoterapia é ajustada de acordo com os resultados e é mantida por no mínimo 2 semanas. Se houver a formação de um abcesso no osso, ele é drenado cirurgicamente.
 

Sindrome de Aspenger : Uma doença ainda não conhecido entre os pais .

É um disturbio do aspectro do autismo que só foi reconhecida no ano de 1984 , então os individuos que desenvolveram Aspenger antes dessa data eram vistas como Esquizofrenicas , depressivas ou doentes mentais.
 O diagnostico é baseado na combinação de uma falta de qualquer atraso global clinicamente significativo no desenvolvimento da linguagem ou cognativo como um autismo , a presença da deficiência qualitativas na interação social reciproca é padrões de comportamento , interesses e atividades restritas , repetitivas ou esteriotipadas .
 Padrão familia : Embora os dados disponíveis sejam limitados, parece existir uma frequecia aumentada de Transtorno de Asperger entre os membros das famílias de indiíduos com o transtorno .
       Tratamento para Asperger :

• terapia cognitivo comportamental para melhorar a gestão de stress relativas à ansiedade ou emoções explosivas e para reduzir a interesses obsessivos e rotinas repetitivas,
• medicação, para condições coexistentes como grande transtorno depressivo e transtorno de ansiedade,
• a formação e o apoio dos pais, particularmente em técnicas comportamentais para usar em casa.

Doença de Progéria

Progeria  ou síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
Uma criança com progeria tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. A morte precoce é causada por aterosclerose.
Essa doença acomete 1 entre 8 milhões de recém nascidos e a inteligência dos bebês não é afetada. O diagnóstico é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida.
A doença ainda não tem cura e não existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria.

Adrenoleucodistrofia .

Tambem conhecida como sindrome de Lorenzo é uma doença genetica rara ligada ao cromossomo X que altera a mielina proteina presente na parte branca do sistema nervoso .O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito eléctrico e a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito, quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções.
 Os sintomas da ADL vão surgindo aos poucos , o portador no inicio vai perdendo a visão , a audição , passa a ter dificuldades para andar , passa a alimentar-se por meio de uma sonda , tem muitas convusões e em pouco tempo o individuo entre em um estado de coma  , e pelo fato de seu corpo não conseguir se manter sozinho e necessario a ultilização de aparelhos .
 A expectativa de vida para crianças portadoras da ADL é de 5 anos , se os sintomas aparecem ainda nos primeiros meses de vida do individuo e se a doneça se manifestar entre 4 e 10 anos , a expectativa e de apenas 10 anos , é se a doença se manifestar na fase adulta o individuo pode sobreviver por varias decadas mais , embora a deteriorização do sistema nervoso seja igualmente progressiva .
  Hoje em dia já é possivel um portador da Adrenoleucodistrofia viver bem , por meio do tratamento a base do chamado " Oleo de Lorenzo"  que é uma mistura de dois acidos graxos insaturados , o acido Oleico (C18:1) e o acido Erúcico (C20:1), cujo o metabolismo se sobrepõe evitando assim o acumulo .

Quimeirismo

A doenças pode originar individuos com duas cores de olhos , dois tipos sanguineos , dois tons de coloração na pele , e até as tãos famosas hemafroditas que é quando o individuo possui tanto os genitais femininos quanto masculinos .
 A doença ocorre devido a fusão de dois zigotos no utero materno .