Epidermoplasia Verruciforme

Também conhecida como doença do ‘homem-árvore’, EV é uma doença hereditária extremamente rara que leva a formação de verrugas na pele que nunca param de crescer. Ela costuma se manifestar entre um e 20 anos de idade e afeta normalmente as mãos e os pés. O único tratamento conhecido é a remoção cirúrgica das verrugas que voltam a crescer em seguida, o que exige cirurgias freqüentes.

Em 2007, Dede, da Indonésia, teve quase seis quilos de verrugas removidas .

Disprosopia

Também conhecida como duplicação craniofacial é um distúrbio raro no qual o rosto da mesma pessoa é duplicado na sua cabeça. Não se trata de nenhum tipo de gemelaridade como “fetus in fetu” mais abaixo. A condição é causada por uma proteína responsável por determinar as características do rosto e seu excesso leva a um segundo rosto espelhado. Falta da proteína leva a características faciais pouco desenvolvidas. Normalmente este tipo de anomalia sequer permite que a criança nasça com vida, mas Lali Singh, nascida em 2008, sobreviveu por dois meses antes de sofrer uma parada cardíaca.

Síndrome de Proteus

200 casos documentados em todo mundo atualmente. Estima-se que surja um caso por mais de um milhão de nascimentos.
Alguns médicos espeialistas defendem que provavelmente seja causado por um gene dominante letal. Outros dizem que se deva a uma recombinação no embrião dando lugar a três tipos de células: Células normais, células de crescimento mínimo e células de crescimento excessivo.

 Existem uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada. Joseph Merrick, o famoso "Homem Elefante", sofria desta síndrome.

Hipertricose Lanuginosa Congênita .

Tambem conhecida como Sindrome do Homen-Lobo, a causa dessa sindrome ainda se encontra desconhecida , em todo o mundo desde a sua descoberta foram documentados 40 a 50 casos dessa anomalia .
  As pessoas que padecem da doença ficam completamente cobertas por um longa lanugem (cabelo) excepto nas palmas das mãos e dos pés. O comprimento do cabelo pode chegar a 25 centímetros.

A lanugem é o cabelo fino (como se fosse uma penugem) que aparece nos recém nascidos e que desaparece normalmente depois do primeiro mês do nascimento. As pessoas que padecem desta forma de doença a lanugem persiste e pode crescer durante toda a vida ou desaparecer com os anos.

Sindrome de Turner (45,x)

 Essa sindrome é muito rara , é só afeta individuos do sexo feminino . As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
 Caracteristicas do Portador :

Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.

Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada. 

Tratamento : Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento. 

 

Sindrome de Klinefelter ( 47,xxy)

É causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.
Caracteristicas do Portador .

A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.

Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem. 

Tratamento :

Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.

Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.

Mastoidite

A mastoidite aguda é uma infecção bacteriana localizada no processo mastoide, a proeminência situada atrás da orelha. Comumente, este distúrbio ocorre quando uma otite média aguda não tratada ou tratada de modo inadequado dissemina-se do ouvido médio até o osso circunjacente (osso temporal) e atinge esta estrutura (o processo mastóide).
Sintomas :  Os sintomas geralmente manifestam-se duas ou mais semanas após uma otite média aguda, à medida que a disseminação da infecção destrói a parte interna do processo mastóide. Pode ocorrer a formação de um abcesso no osso. A pele que recobre o processo mastóide pode tornarse hiperemiada, inflamada e dolorosa e o ouvido externo é deslocado para o lado e para baixo. Outros sintomas são a febre, a dor ao redor e no interior do ouvido e uma secreção cremosa e abundante do ouvido. Todos esses sintomas normalmente pioram. A dor tende a ser persistente e latejante. A perda auditiva é progressiva. A tomografia computadorizada (TC) revela que as células aéreas (espaços no osso que normalmente contêm ar) do processo mastóide estão cheias de líquido. À medida que a mastoidite evolui, os espaços aumentam. Uma mastoidite tratada inadequadamente pode acarretar surdez, infecção do sangue (sépsis), menigite, abcesso cerebral ou morte.
Tratamento :  O tratamento normalmente é iniciado com a administração intravenosa de um antibiotico. Uma amostra da secreção é examinada para a identificação do microorganismo responsável pela infecção e para a determinação dos antibióticos que mais provavelmente eliminarão a sua eliminação. A seguir, a antibioticoterapia é ajustada de acordo com os resultados e é mantida por no mínimo 2 semanas. Se houver a formação de um abcesso no osso, ele é drenado cirurgicamente.